Бишкек, 07.04.25. /Кабар/. Жүлүн булчуң атрофиясы (СМА) булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгынын өнүгүшү менен мүнөздөлгөн генетикалык оору. Бул тууралуу “Биринчи радионун” түз эфиринде Эне жана баланы коргоо улуттук борборунун неврология бөлүмүнүн дарыгери Жылдыз Аскарбекова билдирди.
Дарыгердин айтымында, оору SMN1 гениндеги мутациядан улам пайда болот, ал жүлүндүн кыймылдаткыч нейрондорунун нерв системасынан булчуңдарга сигналдарды өткөрүүгө жооптуу атайын клеткалардын бузулушуна алып келет. Натыйжада, күчөгөн булчуң алсыздыгы өнүгөт. Азыркы расмий изилдөөлөргө ылайык, SMN1 гени эмне үчүн мутацияланат деген суроого так жооп жок.
“Булчуңдардын нерв клеткалары менен байланышын жоготкондуктан, булчуңдардын алсыздыгы пайда болот. Мындан тышкары, оору дагы скелеттин бузулушу менен мүнөздөлөт, муундардын кыймылдуулугунун чектелүүсүнөн контрактуралар пайда болуп, дем алуу органдарынын жетишсиздиги бара-бара өнүгөт. Эгерде баланын ата-энеси экөө тең SMN1 генин алып жүрүүчү болушса, келечекте тɵрɵлɵ турган ар бир тɵртүнчү 25% бала аталган дарт менен ооруп калуу коркунучу бар. Бирок, бул ата-эненин бардык баласы оорулуу болуп төрөлөт дегенге жатпайт. Бир үйдө төрт бала болсо, анын бирөөсү гана оорушу мүмкүн. Бирок, калган үчөө ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Ал ооруну алып жүрүүчү болуп, кийинчерээк анын небереси же чөбөрөсү ошол оору менен төрөлүшү мүмкүн”,-деди ал.
Дарыгер белгилегендей, ооруга кабылган балдардын белгилери, оорунун түрүнө жараша болот.
“Оорунун бир нече негизги түрлөрү бар, алар оордугу жана оорунун пайда болуу курагы боюнча айырмаланат.
- Жүлүң булчуң атрофиясы 0-тибинде оору кош бойлуу мезгилде башталат. Ал кош бойлуулуктун аягында түйүлдүктүн мобилдүүлүгүнүн төмөндөшү жана төрөлгөндө катуу алсыздык жана гипотониялык абалда төрөлɵт. Муну менен катар жабыркаган жаңы төрөлгөн балдарда арефлексия, жүрөк кемтиги болушу ыктымал;
- 1-тиби 6 айлыгында башталат жана оорунун эң оор өтүшү менен мүнөздөлөт;
- 2-тиби 7-18 айлыгында башталат жана жай прогресси менен мүнөздөлөт;
-3-тиби 18 айдан кийин башталат. Бул убакта балдар өз алдынча отурганды жана басканды үйрөнүшөт, ал эми таталыраак кыймыл аракеттери менен көйгөйлөр байкалат. Булчуңдардын алсыздыгы көпчүлүк учурда жай өрчүйт”,-деди ал.
Белгилей кетсек, бүгүнкү күндө Эне жана баланы коргоо улуттук борборунда жүлүн булчуң атрофиясы диагнозу коюлган 39 бала катталган. Учурда жүлүн булчуң атрофиясын толук айыктыруучу дарылоо ыкмалары жок. Бирок заманбап терапия оорунун өнүгүүсүн олуттуу жайлатууга жана бейтаптардын жашоо сапатын жакшыртууга мүмкүндүк берет.
